主頁 >> 健康 >> 常見疾病 >> 正文   

唐氏綜合癥是什么|什么是唐氏綜合癥

http://yunluntai.com.cn | 2010年9月06日 18:04  | 精彩專題 | 收藏

唐氏綜合癥,很多人都沒聽過這種病,唐氏綜合癥到底是什么呢?

一、什么是唐氏綜合癥,為什么要開展篩查?

唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常,他是由于在減數(shù)分裂的后期,21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高,但是35歲以下孕婦所產(chǎn)DS缺陷兒占80%,F(xiàn)在隨著我國城市化水平提高,各種空氣、水、輻射污染的加劇,以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產(chǎn)婦年齡的上升,DS在我國的發(fā)病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個(gè)DS患兒出生,每年國家為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母家人精神上的負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是無法估算的。由于DS病因尚不清楚無法有效預(yù)防,也不能有效治療。因此只能通過產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)預(yù)防DS新生兒的出生。所以成立篩查機(jī)構(gòu),對孕期(10~22周)婦女進(jìn)行普遍篩查十分重要。

二、DS篩查的分期

DS篩查分為第一期(10~13孕周)篩查和第二期(14~22孕周)篩查。第一期篩查是指10-13孕周時(shí)進(jìn)行的篩查,是一種最近才發(fā)展起來的新方法,主要是檢測胎兒頸部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度。第二期篩查是指第14-22周進(jìn)行的篩查,這種篩查已經(jīng)有很久的歷史了,開始于上世紀(jì)80年代,發(fā)展了比較多的組合方法,目前應(yīng)用較多的是triple法(使用母血HCG,游離E3,AFP作為標(biāo)記物)和quad法(使用母血HCG,游離E3,AFP,抑制素A作為標(biāo)記物)。美國婦產(chǎn)學(xué)家協(xié)會(huì)最近發(fā)布的觀點(diǎn)認(rèn)為第一期篩查比第二期篩查為病人提供了更多的優(yōu)點(diǎn)。那是因?yàn)楫?dāng)檢查結(jié)果為陰性時(shí),能更早的消除孕婦的疑慮,如果結(jié)果是陽性,能讓婦女在10-12周的時(shí)候就進(jìn)行絨毛膜活檢,或是在第15周進(jìn)行羊膜腔穿刺,由于懷孕時(shí)間相對較短,當(dāng)孕婦選擇終止妊娠時(shí)也能將危險(xiǎn)因數(shù)降到最低。最新的研究發(fā)現(xiàn)聯(lián)合一、二期篩查能夠顯著提高DS的檢出率,并且假陽性率可以控制在1%以下。

三、唐氏綜合癥篩查方法的進(jìn)展

國外對唐氏綜合癥的第二期篩查始于上世紀(jì)80年代對MSAFP的測量,主要經(jīng)歷了五個(gè)階段:

第一階段:在MSAFP應(yīng)用之前,大多采用家族病史+產(chǎn)婦年齡排查唐氏綜合癥的可能性。

第二階段:應(yīng)用單一的MSAFP作為標(biāo)記物結(jié)合家族病史排查。但是這種方法即使加上一切有關(guān)產(chǎn)婦和胎兒的記錄信息也只有不到25%

第三階段:應(yīng)用MSAFP+hCG結(jié)合產(chǎn)婦的年齡、體重、種族、糖尿病狀況以及胎兒孕齡排查。這種方法曾經(jīng)在西方很多國家大面積推廣使用,實(shí)際檢出率在50%~60%之間

第四階段:應(yīng)用MSAFP+hCG+uE3(triple法),結(jié)合專門的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。這種方法是現(xiàn)在西方大多數(shù)國家采用的方法。其檢出率可以達(dá)到65%以上,并且假陽性率只有5%

第五階段:應(yīng)用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法),結(jié)合專門的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。其檢出率比三種標(biāo)記物的方法提高8%,可達(dá)80%。而假陽性率下降30%—60%

第一期篩查是一種最近才發(fā)展起來的新方法,主要是檢測胎兒NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度,他的檢出率與現(xiàn)在使用的quad法有差不多的檢出率。

目前DS篩查已經(jīng)是包括美國、英國、法國、荷蘭等國家在內(nèi)的許多歐美亞國家產(chǎn)前檢查的常規(guī)服務(wù)項(xiàng)目,非常普及。這類檢查阻止了70%以上DS患兒出生。

國內(nèi)DS篩查起步較晚,一般只針對35歲以上孕婦作簡單的檢查,這些檢查通常經(jīng)驗(yàn)性很強(qiáng),檢出率不高。而實(shí)際研究發(fā)現(xiàn),35歲以上孕婦所孕DS患者只占20%5。

四、DS篩查的通用標(biāo)記物

AFP

AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68kD的蛋白,胚胎及胎兒血清中含AFP很高,隨著胎兒的發(fā)育,AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成,在正常妊娠時(shí),AFP可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中,一般在妊娠30周時(shí)達(dá)到高峰,大約有2/3是通過胎盤進(jìn)入母體,1/3是通過羊膜進(jìn)入母體。懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí),母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。MSAFP檢查DS的靈敏度很低,但是因?yàn)樵囼?yàn)簡單而被廣泛采用。

hCG

人絨毛膜促性腺激素(hcg)是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白,由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩(wěn)定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明顯鑒別出DS患者。

用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感,而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。

游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM,健康母血為1.0MoM。hCG相關(guān)分子水平還與胎兒性別有關(guān),女嬰比男嬰hCG水平顯著提高。

UE3

uE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物,在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來,他主要是在胎兒-胎盤復(fù)合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時(shí)開始超過非妊娠水平,然后持續(xù)上升,在足月前可以達(dá)到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

DIA

DIA是抑制素A二聚體的縮寫,是孕期婦女卵巢和胎盤分泌的一種糖蛋白類激素。母體血清中DIA在妊娠早期時(shí)上升,在第10周以后逐漸下降。DIA在15-25周時(shí)的水平穩(wěn)定。目前認(rèn)為胎兒胎盤是使抑制素A在妊娠早期升高的主要來源。抑制素A在唐氏綜合征妊娠時(shí)是正常妊娠的二倍,而且一直升高。

NT

NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫,是10~13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān),并可以通過超聲成像測量。

PAPP-A

妊娠相關(guān)蛋白的縮寫,是目前最有前途的DS篩查標(biāo)記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白,在懷孕期間,PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作為二期篩查標(biāo)記物。

五、DS篩查的基本條件

1、收集完整、真實(shí)的孕婦信息

由于大多數(shù)標(biāo)記物水平在胎兒和母親血液處于動(dòng)態(tài)變動(dòng)當(dāng)中,如果沒有收集到完整的孕婦信息標(biāo)記物的測量意義不大。這些信息包括:

孕期:所有標(biāo)記物水平均與收集樣品時(shí)的孕期有關(guān),孕期相差接近10天就可能導(dǎo)致錯(cuò)誤判斷。

母親種族背景:大多數(shù)標(biāo)記物水平與種族遺傳有關(guān),例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平較黃種人和白人水平顯著升高。

母親體重:除UE3外,多數(shù)標(biāo)記物在母血中水平與母親體重成反比關(guān)系。

糖尿。1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標(biāo)記物水平普遍比健康母親低。

胎兒性別:胎兒性別對hCG及其相關(guān)分子水平有很大影響。

2、準(zhǔn)確的多種標(biāo)記物測量結(jié)果和參照值

單一的標(biāo)記物檢查是非常不準(zhǔn)確的,意義不大,我們推薦使用多種標(biāo)記物聯(lián)合篩查。我們一般推薦使用第一期的PAPP-A+游離b-hCG+NT,第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期聯(lián)合篩查。這需要質(zhì)量優(yōu)越而可靠的診斷試劑和分析儀器搭配完成。

一名大學(xué)畢業(yè)生的反思全文_一名大學(xué)畢業(yè)生的反思轟動(dòng)網(wǎng)絡(luò)
一名大學(xué)畢業(yè)生的反 
我們的"大學(xué)生"是怎么了 ?  [詳細(xì)]
·一不小心愛上你——昂索 
·《秦俑情》“妹姜”方安 
·龍女坊百變天后Sana夢回 
·昂索E7H平板電腦 帶你暢 
·“奶茶MM”章澤天被確認(rèn) 
·iPhone遭遇“鬧鐘門”
·“京東艷照門” 敲響家 
·連老婆都能瞞過的替身
重點(diǎn)閱讀
熱門推薦
上一篇 下一篇
[責(zé)任編輯:apacky ]
網(wǎng)友評論僅供網(wǎng)友表達(dá)個(gè)人看法,并不表明本網(wǎng)同意其觀點(diǎn)或證實(shí)其描述。

每日推薦

時(shí)尚美圖

隨便看看

熱點(diǎn)排行

娛樂瘦身服飾美容
  1. 1《特戰(zhàn)先鋒》分集劇情介紹
  2. 2《大英雄鄭成功》分集劇情
  3. 3《三十風(fēng)雨路》分集劇情介紹
  4. 4《船娘雯蔚》幕后花絮
  5. 5《籃球火》分集劇情介紹
  6. 6丁曉紅助陣黑龍江衛(wèi)視跨年 聯(lián)袂“本山快樂 
  7. 7《中國家庭2》分集劇情介紹
  8. 8電視劇《山間鈴響馬幫來》主題曲
  9. 9《古今大戰(zhàn)秦俑情》幕后花絮
  10. 10《搏擊第五空間》相關(guān)音樂
  1. 1是什么冷漠了愛情
  2. 2盤點(diǎn)眾女星靠胸上位 胸有有料秒殺觀眾
  3. 3絕色美女 誰說都是錐子臉
  4. 4神奇瘦臉 最有效的注射瘦臉方法
  5. 5瘦臉按摩出奇效 4大步驟要記牢
  6. 6瘦臉按摩術(shù) 3根手指輕松打造小臉
  7. 7小巧鼻帶來不一樣的美
  8. 8瘦臉按摩操 一根手指打造瓜子小臉
  9. 10亞洲人的瓜子臉完美塑造法
  1. 1艾維賽爾網(wǎng)上商城——品牌折扣商城
  2. 2大衣+leggings巧搭配 做九頭身美女
  3. 3吳佩慈的私服日志
  4. 4長裙+短靴打造高挑美女
  5. 5圣誕派對吸引眼球的紅色小物
  6. 6奢華皮草帽潮過冬
  7. 7棒針毛衣搭配簡單實(shí)用
  8. 8時(shí)尚襯衫穿出明星范
  9. 9人氣穿著 浪漫絲絨
  10. 10斗篷裝穿漂亮一點(diǎn)都不難
  1. 13步早春急救 敏感脆弱肌
  2. 25步擊潰年輕肌膚老問題
  3. 3擊退熊貓眼!7個(gè)護(hù)眼小妙招
  4. 45招喚醒假日疲倦肌膚
  5. 5春節(jié)出游 最簡便速效保養(yǎng)法
  6. 6宅女也瘋狂 超實(shí)用美容秘籍
  7. 7謹(jǐn)記!12個(gè)必須遵守的美白法則
  8. 8白皙大作戰(zhàn) 24小時(shí)美白不松懈
  9. 9屈臣氏里可替換大牌的平價(jià)護(hù)膚品
  10. 103個(gè)容易被忽略的保養(yǎng)方法

欄目導(dǎo)航

關(guān)于我們 | 廣告招商 | 合作共贏 | 合作媒體 | 招賢納士 | 網(wǎng)站地圖 | 聯(lián)系我們 | 免責(zé)申明

郵箱:webmaster@vdolady.com 歡迎批評指正 鄭重聲明:未經(jīng)授權(quán)禁止轉(zhuǎn)載、摘編、復(fù)制或建立鏡像,如有違反,追究法律責(zé)任。
Copyright © 2009-2010 Vdolady, All Rights Reserved. 津ICP備09005267號(hào)